Pesquisadores da Universidade de Mie, no Japão, alcançaram um marco inédito: conseguiram remover a causa genética da Síndrome de Down em células de laboratório. O estudo, liderado por Ryotaro Hashizume e publicado na revista PNAS Nexus, utilizou a tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9, conhecida como “tesoura molecular”, para eliminar a cópia extra do cromossomo 21 — responsável pela condição.
A Síndrome de Down, também chamada de Trissomia 21, ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. A equipe japonesa programou o CRISPR para remover apenas a cópia excedente, em um processo chamado edição alelo-específica, considerado mais preciso e menos agressivo às células. Os testes foram feitos primeiro em células-tronco e depois em células da pele de pessoas com a síndrome.
Após a remoção do cromossomo extra, as células apresentaram funções normalizadas: genes ligados ao desenvolvimento do sistema nervoso ficaram mais ativos, enquanto os relacionados ao metabolismo foram reduzidos. Além disso, houve maior velocidade de crescimento e menor produção de substâncias tóxicas.
Apesar dos avanços, o caminho até aplicações clínicas é longo. O risco de cortes indesejados no DNA permanece, e os cientistas seguem ajustando as moléculas-guia do CRISPR para garantir maior precisão. Uma técnica adicional, que inibe temporariamente genes de reparo natural do DNA, aumentou em quase 80% a taxa de eliminação do cromossomo alvo.
A tecnologia ainda não está pronta para uso em pacientes, mas abre novas perspectivas.